脊髄性筋萎縮症
広場
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お知らせ
2025.04.01
脊髄性筋萎縮症広場を開設いたしました
疾患情報
脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、神経系の遺伝性疾患で、主に筋力の弱さと運動能力の喪失を引き起こします。
この疾患は、特定の運動神経細胞（脊髄にある運動ニューロン）が徐々に消失して機能しなくなり、筋肉に対する信号の伝達が失われることで発生します。これにより、筋力が弱まり、最終的には筋萎縮が生じます。2009年に国の指定難病、2015年に小児慢性特定疾病に指定されました。患者数は日本で10万人に1人いるといわれています。
この疾患の多くは、SMN1という遺伝子の変化によって引き起こされます。SMN1遺伝子は、生存に必要な運動神経細胞の機能を維持するために必要なSMN（survival motor neuron）タンパク質をコードする遺伝子です。この遺伝子の変化が原因でSMNタンパク質が不十分になると、運動ニューロンが徐々に損なわれ、筋萎縮が起こります。
病気のタイプと治療
脊髄性筋萎縮症には、主に以下のタイプがあります。これらは発症の年齢や疾患の重症度によって分類されます。
- タイプ1（重症幼児型SMAまたはウェルドニッヒ・ホフマン病）：生後6か月以内に発症し、最も重症なタイプです。
- タイプ2（中間型SMA）：生後6～18か月で発症します。
- タイプ3（軽症幼児型SMAまたはクーゲルベルグ・ウェランダー病）：幼少期から青年期に発症します。
- タイプ4（成人発症型SMA）：成人期に発症し、進行は比較的遅いです
SMAの症状は、タイプによって異なりますが、一般的には以下のような症状が見られます。
- 筋力の低下
- 筋肉の萎縮
- 運動能力の障害
- 呼吸困難（特にタイプ1）
- 嚥下困難（特にタイプ1）
脊髄性筋萎縮症の治療法は、SMNタンパク質を作る作用を有する治療薬を使用します。また、この病気によって引き起こされている合併症の症状に対してのケアも行っていきます。症状の管理と患者の生活の質の向上を目指します。理学療法、呼吸支援などが含まれます。
脊髄性筋萎縮症は筋力の低下、筋肉が萎縮することで患者さんの日常生活に影響を及ぼす進行性の病気です。小さい頃に発症すると重症化しやすいことが分かっています。そのため、早期発見と早期治療がなによりも大切です。新生児が生後すぐに受けられる拡大マススクリーニングにより発見できることもあります。発病前に診断を受けて治療を受けると発病を抑えることも可能です。また、発病後でも早ければ早いほど、治療薬の効果が大きいです。少しでも気になる症状があればすぐに病院に相談をして検査を受けましょう。
監修：東京女子医科大学 医学部名誉教授・ゲノム診療科 特任教授 医学博士 斎藤加代子先生
症状
筋力低下
・支えてもらわないとすわれない
・転びやすい
・泣き声が小さい
合併症の可能性
・呼吸が苦しい
・噛む力が弱くなる
病気の掲載情報
| ☑ | SMARTコンソーシアム | SMAの治療法の発展とケアの拡充情報サイトです |
| ☑ | With your SMA | 中外製薬株式会社が運営する疾患情報サイトです |
| ☑ | 難病情報センター | 指定難病3 に病気に関する基本情報が掲載されいています |
| ☑ | 小児慢性特定疾病情報センター | 神経・筋疾患42 に病気に関する基本情報が掲載されいています |
| ☑ | SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会 | 脊髄性筋萎縮症の患者会です |
医師・医療機関
一般社団法人日本筋ジストロフィー協会：医療機関の紹介がされています
HelC：医療機関の紹介がされています
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