ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症は、別名、「低リン血症性くる病」と呼ばれることもある病気です。わが国では指定難病となっており、骨石灰化障害を特徴とする疾患で、患者のQOLを大きく低下させることが分かっています。 ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症の原因は、骨の中で作られる線維芽細胞増殖因子（FGF23）と呼ばれる物質が過剰に産生されることで発症することが分かってきました。 この病気は子供の頃に発症すると、ビタミンＤ抵抗性のくる病では、O脚・X脚などの足の骨の変形や、成長障害、背骨の湾曲、頭蓋骨や肋骨の異常、関節腫脹などの症状が現れます。ビタミンＤ抵抗性骨軟化症では、筋力の低下や骨の痛みを訴える患者が多いです。これらの症状は、適切な治療を行わなければ筋力低下が加速して、寝たきりになってしまうこともあります。