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お知らせ
2025.04.01
低ホスファターゼ症広場を開設いたしました。
疾患情報
低ホスファターゼ症は、「アルカリホスファターゼ」と呼ばれる酵素の異常で骨の石灰化が障害されて骨が弱くなる病気です。150,000万人に1人程度の割合で生まれてくるとされており、国内には100～200人程度の患者さんがいます。国の指定難病になっており、近年では治療に有効な薬が開発されたことで、重症患者酸でも救命できるようになってきました。
低ホスファターゼ症の原因は遺伝性の病気です。重症患者さんの多くは、 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） で、両親が持つ変異遺伝子が子どもに伝わった場合に発症します。軽症患者さんの一部は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）によるものです。血液検査でアルカリホスファターゼの値が低い人の中に、低ホスファターゼ症の遺伝子を持っている人が含まれていることが分かっています。
原因と治療
低ホスファターゼ症は「アルカリホスファターゼ酵素」が遺伝子の変異によってうまく働かなくなることが原因です。主な症状は骨の変形や骨折、骨の痛み、腕や足が短い、低身長などです。新生児で重症の場合は胸の骨の形成が悪いために胸郭が狭くなって呼吸障害を起こします。けいれん、血中のカルシウム値が高くなって腎臓に結石ができる、哺乳不良、4歳までに乳歯が抜け落ちるなどの例もあります。
これまで低ホスファターゼ症は根本的な治療法がなく対症療法が一般的でした。しかし2015年にアルカリホスファターゼ酵素を補充する酵素薬が開発・承認されたことで重症患者酸の救命もできるようになっています。この薬は筋力低下や運動機能低下に対しても有効です。
症状
骨の変形や骨折
・四肢の骨の弯曲
・骨の痛み
筋力低下
・筋肉の痛み
・筋力低下
歯の早期脱落
・特に乳歯の早期脱落
・永久歯も抜けやすくなることもある
呼吸器
・肋骨の変形による呼吸困難
・呼吸筋の筋力低下
病気の掲載情報
医師・医療機関
HPP HOPE 患者会：医療機関の紹介が記載されています
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