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お知らせ
2025.04.01
軟骨無形成症広場を開設いたしました。
疾患情報
軟骨無形成症とは、成長軟骨と呼ばれる骨が成長するとき（発育期）の骨の端にある軟骨層が変化して、低身長や四肢や指の短さなどの症状が現れる病気です。
日本では20,000人に1人程度の割合で発症するとされ、推定では6,000人程度の患者さんがいる指定難病です。
軟骨無形成症の原因は「線維芽細胞増殖因子受容体3型」と呼ばれる遺伝子の変異が原因です。
病気のない両親から生まれる場合が多いですが、親のどちらかが同じ病気を持っている顕性遺伝（優性遺伝）の場合もあります。これは50％の確率で遺伝します。
症状と治療
主な症状は、低身長です。成人男性では約130cm、女性では約124cmと通常よりも背が低くなることが分かっています。また特徴的な顔つきや水頭症、無呼吸、呼吸障害、中耳炎、伝音性難聴、脊柱管が狭くなることで起こる諸症状、背骨の変形、不正咬合・歯列不整など多くの症状が見られます。神経症状や痛みの緩和には、小児科や整形外科への定期的な受診が必要です。
これらの症状のうち、骨の短さは妊婦健診のエコーで指摘されることがあります。また生後早いうつに特徴的な顔つきと短い四肢や指などを見て気付くことがあります。
軟骨無形成症は、起きている症状に対する対症療法が中心です。例えば、歯並びの悪さは歯列矯正を行います。低身長に対しては、成長ホルモンを投与したり、骨延長手術を行ったりして見た目の改善を図る治療を行っていきます。2022年には、骨の伸びを抑制する過剰な信号を抑える薬剤が開発され、日本でも使用できるようになりました。
症状
低身長
・男性の平均身長 約130cm
・女性の平均身長 約124cm
特徴的な顔貌
・おでこが大きく見える
・鼻が低い
大頭
・手足の短縮のため、頭位が平均よりも大きく見える
脊柱の変形
・腰椎の前弯(腰が前に反る)
・胸椎の後弯(背中が丸くなる)
病気の掲載情報
| ☑ | in the know 軟骨無形成症を知る | BioMarin Pharmaceutical Japan株式会社が運営する疾患情報サイトです |
| ☑ | 遺伝性疾患プラス | 疾患情報や診療が可能な医療機関の情報が掲載されています |
| ☑ | 難病情報センター | 指定難病276 に病気に関する基本情報が掲載されています |
| ☑ | 小児慢性特定疾病情報センター | 骨系統疾患2 に病気に関する基本情報が掲載されています |
| ☑ | 神奈川県立こども医療センター | 神奈川県立こども医療センターのホームページに軟骨無形成症の掲載があります |
| ☑ | つくしの会 患者会 | 軟骨無形成症の患者会のホームページです |
医師・医療機関
in the know 軟骨無形成症を知る：医療機関の紹介が記載されています
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